絨毛膜採樣和羊膜穿刺一樣是從細胞組織採樣分析基因是否出現變異，流產機率一樣是1/1000～3/1000，只不過採樣位置在胎盤的絨毛膜。 有別於羊膜穿刺，絨毛膜採樣比較不普及，一般會建議「確定」帶有遺傳性疾病的夫妻檢查，比如海洋性貧血、X染色體脆折症等。 產檢自費項目必做2025 以上就是應在懷孕初期規劃的產檢項目，包含第1次的公費產檢、和10項自費產檢。 另外提醒懷孕媽媽，產檢通常準確率、安全性都很高，但做產檢仍然不是全部100%正確，侵入式檢查也仍有0.3%左右感染、流產風險。 因為40歲以上的產婦有百分之一的機率生下唐氏症寶寶，所以政府有規定並予以輔助 34歲以上的產婦羊膜穿刺費用，除了唐氏症之外，一些胎兒體表上的重大缺陷也可以透過羊膜穿刺取出羊水樣本檢測出來。 產檢自費項目必做 脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢：陳俐瑾醫師提到，此項檢查最好能在備孕階段就先做，越早了解自身情況越好！
除了一般的問診、例行性身體檢查及尿液檢查，12週以上就可以開始使用都卜勒儀器檢查寶寶心跳次數是否正常，再搭配觸診確認子宮底高度，以此判斷寶寶大小是否與懷孕週數相符。 產檢自費項目必做 高危因素包括近親有糖尿病病史、有多囊性卵巢症、超過35歲、超重、在過往曾經有妊娠糖尿病或曾產下4公斤或以上的嬰兒等。 唐氏綜合症是由於多了一條第21號染色體所致，大部份個案都是偶然發生，極少是由父母遺傳所致。 唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，亦可能會有結構異常，如先天性心臟病。 篩查方法包括超聲波測量或驗血，有助父母有充足的心理預備，作適合的選擇及決定。
產檢自費項目必做: 媽媽教室
而且現在醫療真的很進步，不用太過擔心，這也不是個耗時費力的檢驗，檢驗後也不用特別調養。 唐氏症為最常見的染色體三體症，即第21對染色體出現三條的情況，會造成患童身體結構發育異常與生長發育遲緩等症狀。 唐氏症寶寶的發生，是因為胎兒染色體數目出現異常所致，屬於隨機突變，而隨著孕婦年齡越大，腹中胎兒的染色體異常機率越高，懷上唐氏症寶寶的機率也會提升，故需進行唐氏症篩檢，以預防疾病的發生。 檢驗的方式，是以抽血的方式，檢驗準媽咪是否有帶有這個基因。
- 如確診為妊娠糖尿病，必須盡快進行飲食控制，避免造成巨嬰、畸型、早產或胎死腹中，若仍無法達到滿意的血糖控制，就可能要以胰島素來治療。
- 唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，亦可能會有結構異常，如先天性心臟病。
- 住院醫療為定額給付，不會依照我們的真實花費去做理賠，且基本上若未住院就不會啟動理賠。
- 在『少子化』和優生保健的影響下，許多準爸媽都想要讓自己的孩子能夠健康地出生。
- X染色體脆折症是第二常見會造成智能障礙的性聯遺傳疾病，是X染色體的FMR1基因CGG三核苷酸序列異常擴增所導致。
到了懷孕中期，因健保給付的費用有限，醫師在進行超音波時，只能在有限的3到4分鐘檢查完畢，這時所能看到的部分受限，頂多隻能看到胎兒發育、胎位、羊水量與胎盤的位置，無法對胎兒的各個器官，特別是心臟構造問題做詳細檢查。 羊膜穿刺是抽取孕婦的羊水做篩檢，由於羊水裡含有胎兒的尿液，與身體落下的表皮細胞，可幫助醫師確認胎兒染色體異常，若唐氏症篩檢與NIPT篩檢為高風險，通常醫師會建議再進行羊膜穿刺確認。 產檢自費項目必做2025 若錯過了第一孕期唐氏症篩檢，也可以在15～20週做單純抽血算機率的第二孕期篩檢。 然而單純第二孕期篩檢的準確度相對較低，約七至八成左右；另也有人合併第一孕期和第二孕期抽血值來計算一個綜合的機率，準確度就可達到九成以上。 由於目前提倡早期篩檢的觀念，因此盡量都安排第一孕期唐氏症篩檢，同時也可檢查出胎兒是否有先天重大異常。 雖然說他是侵入式的檢查，有一定的風險，但羊膜穿刺就是目前準確度最高的檢測方式，所以才會建議高齡產婦都做此檢查。
產檢自費項目必做: 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）
如果沒有確實檢查，胎兒很有可能在經過產道時被感染，引發肺炎、腦炎，甚至是全身性感染。 此檢查除了國健署於特約院所補助500元外，需再額外依各家醫療院所規定，負擔部分費用。 最近幾年產科最熱門的話題，就是單純抽血對於唐氏症準確度就可以達99%的非侵入性產前胎兒染色體檢測。 這是利用最新的技術篩檢出胎兒在母血裡面遊離的DNA，進而做分析，懷孕10週之後都可以抽血檢驗。
血壓上升是子癲前症最主要的症狀，隨著血壓尤其是舒張壓上升，蛋白質在腎絲球的濾過增加，蛋白尿開始出現。 是孕婦常見的併發症，也是導致母親及周產期死亡率與罹病率的主要原因，及早診斷控制血壓。 若高於140/90mmHg可能為妊娠高血壓，若併有蛋白尿或水腫時，則為子癇前症，嚴重時會引起全身痙攣成為子癇症，危及母親與胎兒的生命。 A：一般超音波不會有任何差異，但如果是測3D立體影像，也許可以多喝水讓羊水量多一點，這樣照出來的影像品質會比較好。 A：CRL是頭到臀部的距離、BPD是頭圍、AC是腹圍、FL是大腿骨長度、S／D反映胎盤血流阻力。
產檢自費項目必做: ★ 檢查方式和時間點
另外可以觀察尿液比重及尿液中是否有潛血反應，並檢查尿中的紅血球、白血球、上皮細胞、細菌量看孕媽咪是否有尿道結石及感染等問題。 在首次產前檢查時，護士會詢問一些個人資料，包括孕婦和家人的健康狀況、過往的生產紀錄等，以便了解孕婦的健康情況並安排合適的護理。 護士亦會為孕婦量度身高、磅體重、驗小便和量血壓來評估孕婦和胎兒的健康狀況。
產檢自費項目必做: 懷孕中後期（15〜40週）
全民健保補助公費產檢次數從10次增加至14次，提高至3次的超音波檢查、加贈1次懷孕中期「妊娠糖尿病篩檢」、1次貧血檢查補助，以及其他例行產檢項目包括：體重、血壓、尿液、胎兒心跳及衛教諮詢等。 高危險妊娠或有妊娠併發症的孕婦，可視其情況增加產檢次數，才能保障母體及胎兒的健康。 且今年4月份國民健康署因應少子化改善，幫助孕婦產檢將不少原是自費的項目，列入健保補助，預計於同年7月份開始上路。 錯過初唐的孕媽咪，如果沒有做非侵入性胎兒遊離染色體檢測或羊膜穿刺，多半會建議做第二孕期唐氏症篩檢，也就是一般俗稱的四指標。 另一種是直接空腹喝75克糖水，空腹喝糖水前、喝完後隔1小時以及2小時各抽一次血驗血糖，總共須抽3次血，3次數據中任1次異常就是妊娠糖尿病。
產檢自費項目必做: 第二孕期唐氏症篩檢(中唐)
透過抽取孕婦的靜脈血，對其血漿中所含有的胎兒DNA資訊，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，可準確檢測胎兒是否患有染色體疾病。 產檢自費項目必做 目前NIPT/NIPS可以準確的篩檢出唐氏症、小胖威利、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症和克氏症候羣等。 Niffy 檢查一般在10週以上可以做，它的設計是可以部份取代羊膜穿刺，因為羊膜穿刺畢竟是侵入性的檢查，會有風險，而Niffy的準確率可以到 99.5％。 因此如果孕媽咪比較擔心、不想做羊膜穿刺，可以考慮做這個檢查（高齡產婦也適合做）。
產檢自費項目必做: Nifty 非侵入性唐氏症產前檢查 / 胎兒三倍染色體基因檢查
感染的風險，可以藉由事前的消毒準備與事後抗生素的開立，盡量降低的。 此外，醫生的技術也有差，如果一針可以很順利的抽出來，風險自然就會比較低。 根據統計，30歲以下的孕婦，懷有唐寶寶的機會小於千分之一，而40歲以上孕媽咪，發生率大於百分之一，也就是說，每100次懷孕，就會有超過一次的機會會懷有唐氏症寶寶。 A：產檢目的是忠實反應孕媽咪的狀況，一旦檢查數據受到人為幹擾，就會失去產檢意義。
產檢自費項目必做: 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因檢查
傳統染色體檢驗受限於解析度，主要在偵測染色體數目或是大片段構造的異常。 針對一些較容易造成發展遲緩、智能障礙或自閉症等的微小片段缺失或一些症候羣，由於染色體數量異常的片段太小，必須藉由更精密的基因晶片檢測纔有辦法偵測得到。 因此對於想要做高解析度檢查、胎兒超音波有異常或是有染色體異常之個人或家族病史的孕婦，在抽羊水或是做絨毛膜採樣的時候，可以考慮同時加做基因晶片檢驗。 這通常是搭配羊膜穿刺一起做的項目，可以看到更仔細的染色體片段缺失或異常，比別項檢查更能驗出遺傳性疾病；但費用較高，所以準媽媽們可能要自行斟酌。 羊膜穿刺是檢測遺傳性的，而高層次超音波則是就「外觀」進行全面檢測，加上沒有檢測風險，所以建議準媽媽都可以做一波。 第一次健保例行產檢時間約為懷孕9-12週，也就是看到胎兒心跳，且較穩定時，會發予產婦媽媽手冊，也會進行首次例行產檢基本檢查。
產檢自費項目必做: 高齡孕婦產檢項目：公費與自費一次瞭解！
羊膜穿刺：陳俐瑾醫師表示，孕婦約在16～20週，透過抽取羊水，能驗到多種胎兒的染色體疾病。 若為妊娠高危險羣、符合適應症（如：唐氏症篩檢高風險羣、高齡產婦、先前胎兒染色體異常病史）等，國健署皆有補助5,000元。 如果經濟允許，可再加做羊水晶片檢查，針對更多的基因異常疾病進行檢查。 非侵入性胎兒染色體檢測技術，簡稱NIPD、NIPT或NIFTY(非國際通稱)，透過抽母血的方式，檢測染色體第13對、第18對與第21對染色體的異常，看胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等染色體疾病。 曾任職高醫附醫婦產部 沈靜茹醫師認為，NIPT的檢出率比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高，有的甚至強調檢出率可以超過九成九，此檢測較適用於低風險的產婦，若NIPT檢測為高風險，仍建議進一步做羊膜穿刺確認。
產檢自費項目必做: 高層次超音波檢查
有別於漸凍人從發病到死亡的時間長達十幾年，脊髓性肌肉萎縮症會迅速惡化，發病後大約1～2年就會無法呼吸。 木生婦產科診所副院長毛士鵬表示，雖然1萬個寶寶中僅有1名可能罹患脊髓性肌肉萎縮症，但因為遺傳方式的特異性，所以人羣中帶有這個基因的比率高達1/50，機率不算小。 建議有意生子的爸媽在準備懷孕的階段就接受檢查（因為是直接檢查染色體，所以沒有懷孕也可以做）。 由於脊髓性肌肉萎縮症的檢查流程須耗費好幾個禮拜，愈晚檢查對胎兒的威脅就愈大（週數太大處理不易），孕媽咪最好及早檢查，一旦確定身上帶有SMA的基因就要換先生檢查，若夫妻倆皆帶有SMA的基因，就必須進一步做羊膜穿刺確認。 A：鄧森文主任指出，近年有愈來愈多人要求每次產檢都做超音波，但超音波檢查項目不外乎胎兒心跳、羊水量與胎盤位置，醫師用觸診也可以判斷羊水量與胎位，每次都照超音波的意義不大，建議有需要的時候再做，不要濫用。 毛士鵬醫師則強調，大部分自費產檢項目都是對疾病發生率的評估而非絕對性的診斷，即便產檢一切正常，仍可能出現意外狀況。
產檢自費項目必做: 懷孕初期都做什麼產檢？第1次公費產檢＆10種自費產檢一次分析給你！
自費的TORCH篩檢包括弓漿蟲、巨細胞病毒以及皰疹病毒。 弓漿蟲感染的高危險羣多半是養貓、常喫生食（如生魚片、生菜沙拉）的人，有此嗜好的孕媽咪最好主動接受篩檢以免寶寶腦部和心臟發育出問題。 巨細胞病毒的感染症狀類似感冒，臨牀上較難辨別，必須透過篩檢排除感染的可能。
相較於第一孕期的唐氏症篩檢，此項檢查的準確率僅有80％。 侵入性檢查可取得胎兒檢體，因此是目前唯一可以確定唐氏症的診斷工具。 依據檢查週數的不同，早期（10週以後）可選擇絨毛膜採樣，中期（16週後）可選擇羊膜穿刺。 不過侵入性檢查仍有千分之一至三破水或流產的風險，因此並不是每個孕婦都適合。 產檢自費項目必做 專家建議年滿34歲的孕婦、家族有染色體異常或生產過染色體異常之胎兒者，可考慮做侵入性染色體檢驗以診斷唐氏症或其他染色體異常；而前幾項唐氏症篩檢結果為高風險者，則建議直接做侵入性檢查來確診。 它的功能跟羊膜穿刺還有羊水晶片重疊性很高，都是能夠準確檢測胎兒的遺傳性疾病，但因為這檢測的風險較高（比羊穿還高），所以感覺有點退流行了，至少我們去產檢的醫院都沒有提到這項檢查。
高層次超音波原先的用意，是當媽媽可能是高風險、或者是寶寶可能有潛在的異常、或是胎位比較不好、或是多胞胎的狀況，位置會比較複雜，沒有辦法看得那麼清楚的時候，就會安排高層次超音波的檢查。 檢查的過程大概30～40分鐘，可以從頭、外觀、器官整個都看得很清楚。 醫師建議，可以從平常的飲食做一些調整，或者是在中、後期，若有需要的話，也會搭配一些降血壓的藥物。 或者，醫師會用超音波檢查來評估胎盤的功能，以及胎兒生長的情況。 如果媽媽的情況變得比較嚴重的時候，可能有必要提早生產，才能預防比較不好的結果，或甚至危及媽媽和小孩的生命。 羊水晶片是檢驗基因的片段，可以針對某個特定的罕見疾病，在哪個基因點會有突變，來做偵測。
產檢自費項目必做: 羊膜穿刺（侵入性檢查）
為了讓癮君子與嗜酒的孕媽咪瞭解菸酒對胎兒影響的嚴重度，第1孕期會做產前衛教為孕媽咪建立正確的觀念。 另外醫院／診所也會開設哺乳講座教導孕媽咪如何哺餵母乳。 乙型鏈球菌是一種常見寄存在人類腸道、泌尿和生殖系統的細菌，約10-30%懷孕婦女的陰道或直腸拭子樣本中可找到此細菌。 帶有乙型鏈球菌的孕婦，在妊娠後期有可能將乙型鏈球菌傳給嬰兒。 產檢自費項目必做 高危因素包括孕婦本身有糖尿病、血壓高或紅斑狼瘡的病歷、過往懷孕期間曾患有妊娠毒血症、近親有妊娠毒血症的懷孕病史、高齡、是次懷孕與上一胎相隔十年、懷有雙胞胎或多胎、肥胖等。 因接生嬰兒時那劃破寂靜的生命吶喊而踏上婦產科的道路，其後在臺大醫院專業的醫事訓練中，一次次地發現女生、女人、女性，需要照顧自己，更需要互相照顧。
第一孕期唐氏症篩檢（簡稱＂初唐”）是在孕期的第11周到13周之間，抽血測量孕婦的血液數值，以及利用超音波檢查量測胎兒頸部的透明帶是否過厚，胎兒鼻樑骨是否缺陷等情況，再評估胎兒會不會造成唐氏症的風險。 此檢測僅是看唐氏症”風險”的高低，若風險值大於1/270，會建議進一步做羊膜穿刺確認。 不過大家的共識是唐氏症篩檢和妊娠糖尿病篩檢一定要做，20～24週的胎兒異常篩檢如果不要自費做高層次，也建議安排健保超音波。
產檢自費項目必做: 產檢頻率
男性患者臨牀症狀會有不同程度的智能障礙、發展遲緩或自閉，女性帶因者可能會早發性停經。 因此我們會建議有家族史（家族內生過智能障礙或發展遲緩等男生），或是家族女性有40歲前停經者的女性做檢查。 目前是以抽血方式，篩檢準確度大約95-98%；檢查的時間不限，一樣可在未懷孕前就先做此項檢驗。
產檢自費項目必做: 懷孕肚子容易餓怎麼辦？掌握懷孕肚子餓的2大原因與3個飲食技巧
毛士鵬醫師指出，只要檢測數值＞1/270就屬於高風險，須做非侵入性胎兒遊離染色體檢測或羊膜穿刺以進一步確認；若＜1/270但＞1/1000則須做第二孕期唐氏症篩檢（即4指標）或羊膜穿刺的雙重確認。 錯過第一孕期唐氏症篩檢的孕媽咪如果沒有做非侵入性胎兒遊離染色體檢測或羊膜穿刺，多半會建議做第二孕期唐氏症篩檢，也就是一般俗稱的4指標。 產檢自費項目必做 不過4指標準確度只有80%～85%，相較之下還是第1孕期唐氏症篩檢較準。 毛士鵬醫師提醒，4指標母血唐氏症篩檢的檢查週數因為和羊膜穿刺重疊，較晚檢查可能來不及做羊膜穿刺，最好儘早檢查（15～16週）比較保險。 脊髓性肌肉萎縮症屬於單一基因型的罕見疾病，好發在國中時期，臨牀上發生機率是萬分之一，父母親其中一人帶有這項基因的比率是1/50；換句話說，每2,500對夫妻就有一對夫妻同時擁有脊髓性肌肉萎縮症的基因。 脊髓性肌肉萎縮症類似漸凍人，患者會逐漸失去平衡感，全身肌肉也會逐漸失去力量，最終惡化成無法自主呼吸而死亡。