E型爲非致死性X連鎖隱性遺傳，男性患者的女兒全爲攜帶者，兒子全正常，女性攜帶者致病基因傳給兒子，兒子患病，傳給女兒，女兒爲攜帶者。 女性攜帶者致病基因傳給兒子或女兒的概率，各爲同性別的50%。 手指與拇指再造是個歷史性的研究課題，自1852年法國醫生Huguier行虎口加深重建拇指功能起，150年以來，這個課題始終是在繼承中創新，在創新中發展。 1966年，華山醫院楊東嶽首創的遊離第二足趾移植術的思路，可以追逆到1900年奧地利醫生Nicoladoni報道的利用第二足趾帶蒂移植再造拇指手術的啓發，在應用顯微外科技術的基礎上，把帶蒂移植發展成爲遊離移植的結果。
不僅第四蹠骨容易受累，其他的單一蹠骨短小，也不少見，如第一蹠骨短小症等，但第四蹠骨短小者居多。 A，B，C，D型爲常染色體顯性遺傳，完全外顯。 患者出生時即表現，往往有家族史，患者(雜合體)子女發病風險50%，同病患者結婚，概率較大，夫婦雙方均爲患者(雜合體)，子女發病風險75%。
短趾症: 先天性並指、趾畸形的診斷和治療
短指在臨牀表型上高度多樣化，相同類型的表型會有較大變化及差異, 不同類型之間的表型也多有重合, 且常有解剖學分型與分子遺傳學類型不相符合，因此根據表型診斷不易確定類型。 隨着更多致病基因及突變的鑑定及發病機理的深入研究進展，將不斷改進優化短指症的分型。 國際醫學界最早於1903年根據症狀的不同確定這類疾病爲顯性遺傳性疾病，但對發病機理的研究一直沒有實質性突破。 患者出生時足趾正常，一般在7，8歲時，第四蹠骨的骨骺過早閉合，停止生長，而其他腳趾正常發育，這樣到成年後，形成了第四足趾短小畸形。 許多患者說跟穿鞋擠壓有關、也有人說外傷所致，其實這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，儘管這個致病的基因一直沒有被成功克隆，老外文獻也說和遺傳關係不大，但我們在臨牀上看到的母女兩代畸形的非常普遍。 一般女多於男，單側多於雙側，左右似乎差別不大。
- 一次性切開足背，把短小的蹠骨鋸斷後拉長，然後在局部放一塊骨頭，這樣可以延長腳趾，方法和思路都不錯，但實際上非常不好。
- 兩種全長手指再造的方法，各有利弊，因爲例數尚少，尚需在21世紀的大量實踐中驗證與發展。
- 對於各種類型的拇指缺損，可選用甲瓣移植、足趾移植、節段性或修飾性足趾移植等，都能再造出形態與功能均滿意的拇指，這是20世紀的傑出成就。
- 1966年，華山醫院楊東嶽首創的遊離第二足趾移植術的思路，可以追逆到1900年奧地利醫生Nicoladoni報道的利用第二足趾帶蒂移植再造拇指手術的啓發，在應用顯微外科技術的基礎上，把帶蒂移植髮展成為遊離移植的結果。
- 截骨矯形及骨延長是常用的方法，手術方案不同，手術入路、截骨方式及骨延長方法也不同。
加上這類分型法未能反映出第一蹠骨背動脈最本質的變化是其在趾蹼部的類型。 短趾症 根據我們對400例足趾移植血管類型的臨牀分析，血循環危象的發生率與第一蹠骨背動脈位置的深淺無明顯差異，與第一蹠骨背動脈口徑的粗細雖有差異，但不顯著。 關鍵是與趾蹼處的分型有關，細支型者其危象發生率明顯較主幹型與分叉型爲高。 因此，在足趾移植術中，識別第一蹠骨背動脈在趾蹼處的分型，是手術成功的關鍵。
短趾症: 發現
短指症受影響最多的是中節指骨，它在指骨的骨化的骨化順序中位於最後。 短指症導致手指位置異常，從而即使輕度的手指短小也可能很明顯，而且短指症多併發畸形如並指、手指屈曲和偏斜、指關節融合等，這些畸形往往帶來比短指更嚴重的功能問題。 同時需要檢查上肢的其他部位：如胸、肩胛區域、雙側上肢及下肢。 肢體和胸壁如伴發畸形，可能是一些特殊類型的短指畸形或綜合徵，比如Poland綜合徵。 對雙親和家系其他成員的檢查也可能發現其是否存在遺傳方面的問題，當然由於遺傳表達的差異，受累家族成員的臨牀表型可能會不一致。
世界各國科學家都在競相研究A－1型短指（趾）症的致病機理。 利用第二趾節段橋接再造手指(2例)的方法，雖然犧牲了2個足趾，但造出了一個與健指相配的手指，在外形上取得了理想的效果。 在此基礎上如何改善其功能，將是進一步研究的課題。
短趾症: 並指,短指,手整體小。能不能治療好_能治療好以後左右手一樣的
人類的智慧和創造力使得人類能不斷地完善自我，併為自身服務。 克隆技術的應用，組織工程的應用及克服排斥反應，使異體組織、器官、指（肢）體的移植獲得成功，從而達到更換病變及衰老的組織、器官和指（肢）體的目的，使人類自身永遠擁有健全完美的機體。 短趾症 短趾症 這是21世紀醫學領域面臨的重大課題，相信在21世紀會實現這個偉大的理想。
短趾症: 短趾症一次性切開足背
缺點也有，那就是治療的時間較長，約三個月，患者的那隻腳不要下地。 所以這種方法最適合那些想治、愛美、有時間、持之以恆、聽醫生話的學生女孩，辦公室白領可能難以脫身，因為好不容易升好的職位可不能輕易放棄嗷。 為了手功能的重建，往往須要犧牲足或其他部位的組織與功能。 短趾症 因此都是利用“小痛苦”去解決“大痛苦”，是“拆東牆補西牆”的再造方法。
短趾症: 短趾症致病機理
一醫院、解放軍第八十九醫院、無錫手外科醫院等單位。 一次性切開足背，把短小的蹠骨鋸斷後拉長，然後在局部放一塊骨頭，這樣可以延長腳趾，方法和思路都不錯，但實際上非常不好。 原因有三，一是足背開口，會遺留瘢痕，足趾長了又有傷疤，這和患者的要求不相符。 二是直接一次拉長腳趾實際非常難，因為短小的腳趾埋在周圍的組織裏10幾年了，拉不動，或者達不到滿意的長度。 三是要植骨，哪個骨塊要從腰上取，患者又挨一刀，很難接受。
短趾症: 短指症
患兒女，19d，因皮膚反覆出現大皰19d入院。 患兒系第一胎第一產，胎齡38w，舊法接生，無皮膚青紫，哭聲宏亮，羊水渾濁。 生後用衛生紙擦拭患兒皮膚，發現擦拭處皮膚起皰、大片剝脫。
短趾症: 短指症,左手拇指短小_左手大拇指短小
這項研究不僅為IHH基因在骨骼生長發育中開闢一個的角色，同時為相關骨骼疾病的科學研究和臨牀診斷提供有力證據。 一般患者幼年時五指可以正常發育，但長到7~8歲以後第四蹠骨過早閉合以致停止生長，同時其他趾骨正常發育，造成發育畸形。 該病是由於趾骨發育異常，並非後天所致,其中無論與鞋擠壓、外傷等都不是根本病因，遺傳纔是主要病因。
短趾症: 治療
母親與子女同爲病患的情況很普遍，一般多發於女性、單側多於雙側，而左右分別則不大。 短指症的治療取決於手指短小的程度、伴發畸形及其他手指的狀況等，當然患者的主觀要求也是重要選項。 在一些複雜的畸形中，短指與並指、手指屈曲或偏斜、關節融合（或上述畸形的組合）相比，或許只是相對次要的問題，可根據具體情況綜合統籌手術矯形，以獲得其最好的美觀外形及功能。 那麼如何讓足背沒有疤，又能讓足趾變長呢，辦法只有一個，那就是應用外固定支架結合截骨，進行延長，這樣足背的瘢痕很小，拉長的長度能讓患者滿意。 短趾症2025 短趾症 缺點也有，那就是治療的時間較長，約三個月，患者的那隻腳不要下地。
短趾症: 患病例子
患兒系第一胎第一產，胎齡38w，舊法接生，無皮膚青紫，哭聲宏亮，羊水渾濁。 生後用衞生紙擦拭患兒皮膚，發現擦拭處皮膚起皰、大片剝脫。 於當地診所治療，無明顯好轉，並全身多處皮膚反覆出現大皰，以四肢與關節等易受摩擦處明顯。 除應用顯微外科方法修復缺損的拇手指外，傳統的方法如手及前臂帶蒂皮瓣與皮骨瓣的應用，手指延長法或殘端提升法，手指移位法等也在不斷地有所創新與改進。
短趾症: 短趾症會遺傳嗎？
短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形，主要表現為指(趾)骨、掌(蹠)骨發育異常導致指(趾)短縮。 短指畸形合併中、環指並指畸形是BD畸形中常見的並發畸形。 X連鎖隱性遺傳：①分析家系，對可疑攜帶者，必須進行攜帶者檢出。 ②患者和肯定攜帶者生子女必須進行產前診斷，非致殘性遺傳病，胎兒患病，可以繼續妊娠，但必須把情況告訴家屬，是否繼續妊娠，由家屬當事人決定。
據介紹，短趾病雖然對患者的智力沒有影響，但卻減弱了手指靈活性，給生產、生活帶來諸多不便。 研究成果描述了A1型短指症產生的分子機制，並發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控，發現了IHH基因在骨骼生長發育中的作用。 IHH負責影響細胞生長的基因，它將影響細胞生長的訊息傳遞到新細胞，然後新細胞接收訊息後生長。 一般患者幼年時五指可以正常發育，但長到7~8歲以後第四蹠骨過早閉合以致停止生長，同時其他趾骨正常發育，造成發育畸形。 短趾症2025 該病是由於趾骨發育異常，並非後天所致,其中無論與鞋擠壓、外傷等都不是根本病因，遺傳纔是主要病因。 母親與子女同為病患的情況很普遍，一般多發於女性、單側多於雙側，而左右分別則不大。
2.B型 中指骨節短，伴指骨末端發育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)關節粘連，兼有並指(足趾第二、第三並趾常見)。 正常足部X線足部外觀 短趾症，表現爲是足趾短，常見於第四趾，主要是由於遺傳因素所導致的，這是一種常染色體顯性遺傳疾病。 但是其原因是因爲蹠骨先天短縮，進而表現爲足趾短。
一項研究發現每1000個白人男性中，就有2.3個患上多指畸形，而1000個白人女性中，則有0.6個患上；1000個黑人男性中，有13.5個會患有此病，1000個黑人女性中，則有11.1個患上。 短趾症，所謂的先天腳趾短小，這是患者朋友們的俗稱，其實絕大多數病人的腳趾並不短，短的是腳趾後面的一段骨頭，專業術語叫做蹠骨，從發病率來看，最多見於第四和… 在羣裏，我見過雙胞胎姐妹一個發病，一個不發病，也見過普通姐妹兩個都發病，有人隔代遺傳，有人不隔代，所以如果患者有孩子，會不會發病真不好說，是不是攜帶者也不明確。 術前患者外觀照隨訪X線片，可見蹠骨已經延長，中間延長的骨部分已形成骨痂，但是X線顯影不明顯隨訪的外觀照拆除外固定後的外觀照關注我，瞭解更多足踝外科知識。 此種先天畸形對行、跑、走、彈跳等足部動作的完成有一定影響，亦常造成足部骨折、繼發畸形、足底應力分佈不勻。 短指症可單獨出現；也可伴隨其他手/足畸形如並指/趾、多指/趾、斜指畸形和關節融合或身材矮小出現； 或是某個複雜畸形綜合徵的臨牀體徵之一；也可由外傷引起。
先天性多趾並趾畸形臨牀非常多見也是兒童發病率最高的先天性疾病之一，對外觀及行走功能影響較大。 先天性多趾並趾畸形確切病因不明，一般認爲與環境因素、遺傳因素… 研究成果描述了A1型短指症產生的分子機制，並發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控，發現了IHH基因在骨骼生長發育中的作用。 IHH負責影響細胞生長的基因，它將影響細胞生長的訊息傳遞到新細胞，然後新細胞接收訊息後生長。 拇手指既是複合組織又是功能器官，對它的功能評定不同於單一的神經、肌腱或骨關節修復後的功能評定，目前臨牀應用的是單一組織的功能評定，可以作爲評定標準之一。
拇手指既是複合組織又是功能器官，對它的功能評定不同於單一的神經、肌腱或骨關節修復後的功能評定，目前臨牀應用的是單一組織的功能評定，可以作為評定標準之一。 但拇手指的評定方法還需要作為功能器官的評定標準，如對掌、對指、握力、捏力及一些日常重要功能的評定。 它又不同於斷拇、斷指再植後的功能評定，它需要對供體足部移植足趾或有關組織的殘留外形與功能進行評價。 如何全面地、客觀地、科學地評價拇與手指再造後的功能及手術療效，將是21世紀手外科工作者的重要課題。 手指與拇指再造是個歷史性的研究課題，自1852年法國醫生Huguier行虎口加深重建拇指功能起，150年以來，這個課題始終是在繼承中創新，在創新中發展。
短趾症: 發現
短指症是一類與基因突變密切相關的遺傳病，存在明顯的家族遺傳傾向，絕大多數短指症呈常染色體顯性遺傳, 並存在表現度不同和外顯不全。 短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。 實際上“短指症”並不真的指手指、腳趾而是指蹠骨短小甚至消失，所以此病全名爲先天性第四蹠骨短小症。 A-1型短指症發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關，一般以第四蹠骨短小者居多，也偶有發第一蹠骨短小症等。 該病是於1903年發現，符合孟德爾遺傳學的遺傳性疾病。 該基因發生致病突變後使這種濃度梯度及一系列的相互作用紊亂，最終導致指節嚴重縮短以致完全消失，發生骨骼發育畸形。
短趾症: 短指伴隨無關節,看看什麼時候手術合適_短指加無關節_需要面診麼,現在手術好,還是待成年手指發育完畢後手術好。 – 好大夫在線圖文問診
E型爲非致死性X連鎖隱性遺傳，男性患者的女兒全爲攜帶者，兒子全正常，女性患者致病基因傳給兒子，兒子患病，傳給女兒，女兒爲攜帶者。 手術將短縮的蹠骨“鋸”斷，然後用外固定延長架固定。 綠色的就是微型延長用外固定架，手術在局麻下進行，只需要切1cm的小口，術後幾乎不會留疤。 需要指明的是，這個手術一定要和醫生做好隨訪，以免蹠骨延長過度或延長不足，影響手術效果，避免二次手術。 短趾症2025 E型為非致死性X連鎖隱性遺傳，男性患者的女兒全為攜帶者，兒子全正常，女性患者致病基因傳給兒子，兒子患病，傳給女兒，女兒為攜帶者。 女性攜帶者致病基因傳給兒子或女兒的概率，各為同性別的50%。