吳女士的病理報告顯示，腫瘤屬於後者的子宮平滑肌惡性腫瘤（uterine leiomyosarcoma）。 回港後一直監察病情，1個月後發現腫瘤再轉移到腹膜，接受了二線化療；同時接受基因測序後，採用了標靶治療。 個案2：吳女士，40歲，一天突然摸到肚子有一個隆塊，超聲波檢查發現一個10釐米子宮腫瘤。 隨即轉介做磁力共振和正電子掃描檢查，發現腫瘤很大可能源自子宮肌肉層的惡性腫瘤。 尤其是生殖細胞瘤，病人多為年紀較輕，自然希望保存生殖能力，所以會做切除單邊卵巢及輸卵管手術。
1分鐘自我評估25個症狀：失眠、有自殺念頭、自殘、對生活失去興趣…
罕見肺癌系列: 最新消息
根據香港癌症資料統計中心數據顯示，在2019年共有5,575宗肺癌新症，當中有8成半是非小細胞性肺癌，引致非小細胞性肺癌的原因之一是基因突變，這種罕見基因突變肺癌症狀雖與一般肺癌十分相似，但在治療方法上則有所不同。 由於黑色素的製造出問題，白化症患者的視力首當其衝受影響，很多時患者眼球後的神經線會有先天問題，眼底細胞的生長受影響，導致他們的視力較弱、常出現眼球震顫致雙眼無法對焦、容易形成斜視，即是「鬥雞眼」或「射哩眼」。 同時他們的眼脈絡膜（choroid）色素較少，會畏光和減低視覺的敏銳性，視膜網容易受陽光直接照射而受損。
- 在子宮內膜癌中，30%屬於較罕見的非子宮內膜樣（non-endometrioid）癌症；這包括漿液性癌（serous）、亮細胞癌（clear cell）與肉瘤癌（carcinosarcoma）。
- 目前陸續發現約十個重要的驅動基因突變，包括EGFR、KRAS、ALK、ROS1、MET、RET、 HER2、BRAF、NRG1、NTRK等。
- 成大醫院這幾年，有因發生轉移後被發現的肺癌病人，因在治療中或治療後發生其他部位的疼痛問題，透過其他影像學及切片檢查，發現已轉移至腎臟、胃及卵巢。
- 尤其是生殖細胞瘤，病人多為年紀較輕，自然希望保存生殖能力，所以會做切除單邊卵巢及輸卵管手術。
- 有胸肺內科學者指出，ALK基因突變型肺癌專襲非煙民，目前仍未知病因，防不勝防。
因此白化症患者必須為皮膚和眼睛做足保護措施，包括戶外活動時需要戴帽及太陽眼鏡，亦要定期進行視力檢查，若發現視力異常便要及早矯正，例如斜視可以透過手術或做眼部訓練改善。 肺癌晚期治療以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，目前針對罕見肺癌已有越來越多相對應標靶治療能針對特定基因型別的癌細胞攻擊。 除了監測癌症指標外，必要時醫師會要求同時做胸部及腹部電腦斷層檢測，以找出罕見轉移病竈；但最重要的是病人也須注意這些位置出現疼痛時，當立即告知醫師，不要以為這些位置不可能為肺癌轉移位置而未告知醫師，延誤治療時機。
罕見肺癌系列: 健康情報區
林建中舉例，曾有一名67歲女性，左手突然發作無力至急診就醫，腦部MRI（磁振造影）檢查顯示右大腦有多顆轉移性腫瘤。 為調查腫瘤來源，醫師安排胸部電腦斷層掃描，發現疑似左下肺癌伴有胸壁侵犯，電腦斷層引導下切片檢查診斷為肺癌。 臺灣肺腺癌較常見的驅動基因突變是EGFR、KRAS、ALK等，而MET、ROS1、NTRK等相對罕見。
- 白化症患者「從頭白到腳」，養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示，這是由於患者的體內缺乏色素所致，眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。
- 因此白化症患者必須為皮膚和眼睛做足保護措施，包括戶外活動時需要戴帽及太陽眼鏡，亦要定期進行視力檢查，若發現視力異常便要及早矯正，例如斜視可以透過手術或做眼部訓練改善。
- 臺灣肺腺癌較常見的驅動基因突變是EGFR、KRAS、ALK等，而MET、ROS1、NTRK等相對罕見。
- 而生殖細胞瘤的病人，除了1A期未成熟型畸胎瘤（immature teratoma）和生殖細胞不良瘤（dysgerminoma），其餘都必須接受手術後的綜合化療。
- 中國肺癌罕見突變協作組聯合發起人，中山大學腫瘤防治中心內科主任張力表示，肺癌治療日新月異，近年精準醫學發展迅猛，二代測序技術在臨牀得到廣泛應用，越來越多的患者被檢測出罕見基因突變，卻沒有足夠的治療手段和治療信息。
患者必須做影像檢查，包括盆腔超聲波、電腦掃描，若懷疑是晚期癌症可以再加正電子掃描。 癌指數在罕見類別中，有針對生殖細胞癌的AFP、HCG、LDH，以及針對顆粒細胞瘤的inhibin。 癌症分期則和上皮卵巢癌一樣，第1期侷限在卵巢；第2期影響盆腔其他組織，例如子宮或輸卵管；第3期影響淋巴、盆腔以外的腹膜組織；第4期有肺積水或遠端器官轉移。 中國醫藥大學附設醫院與「臺灣全癌症病友連線」，攜手舉辦「罕見肺癌不擔心，精準治療不肺心」衛教展，希望提升病友及家屬對罕見肺癌的認識，與醫護人員攜手對抗疾病。 活動由中國醫藥大學附設醫院內科部副部長夏德椿副部長、胸腔內科主任塗智彥、臺灣全癌症病友連線理事長林葳媫，共同揭開序幕。 個案1：陳女士，45歲，約10年前確診患上罕見的卵巢腫瘤——顆粒細胞瘤（granulosa cell tumour，GCT）。
罕見肺癌系列: 疾病百科
譬如說，一個初診斷肺腺癌病人腫瘤中測出EGFR基因突變，這病人的腫瘤中就幾乎找不到KRAS基因突變，同樣的，有KARS就沒有EGFR，也就是說，找到這個「控制全局」的突變基因後，幾乎找不到其他的突變趨動基因。 陳亮祖補充，目前醫療技術先進，有機會根治一至三期的肺癌，但對第四期肺癌， 只能以控制為主。 至於非小細胞肺癌的死亡率，陳亮祖表示需視乎癌症屬第幾期，越早發現及醫治，治癒機會越高，目前對付該種癌症最有效的仍是標靶藥物。 罕見肺癌系列 隨着社會進步，大眾多了認識白化症，若夫婦誕下白化症嬰兒，只要嬰兒身體各項指數正常，日後生活做好皮膚防曬和眼睛的保護，成長期間父母以正面態度幫助孩子面對遇到的障礙，白化症患者的生活能力和智力與一般人無異，壽命並不會受影響。 而生殖細胞瘤的病人，除了1A期未成熟型畸胎瘤（immature teratoma）和生殖細胞不良瘤（dysgerminoma），其餘都必須接受手術後的綜合化療。 有效治療是BEP方案（bleomycin、etoposide和carboplatin），3至4個療程。
罕見肺癌系列: 罕見肺癌不擔心！精準治療能有效攻擊癌細胞
這類腫瘤，尤其在高惡性程度（high grade）類別中，復發風險很高，除了傳統化療之外，也會運用多靶點的酪胺酸激酶抑制劑（multi kinase inhibitor），和透過基因測序配合新的標靶治療，希望為病人帶來控制病情的新機會。 成大醫院這幾年，有因發生轉移後被發現的肺癌病人，因在治療中或治療後發生其他部位的疼痛問題，透過其他影像學及切片檢查，發現已轉移至腎臟、胃及卵巢。 林建中指出，經文獻回顧，這些肺癌合併有少見的轉移的病人預後較差，當病人有不典型的症狀時，除了胸部電腦斷層掃描以外，需要更進一步影像及切片檢查是否為轉移性肺癌。 楊志新認為，這個意義很重大，因為這些細胞會有同一個基因的突變，且突變是在同一個位置上，只要找到控制全局的驅動基因突變的標靶藥物，就可以殺死大多數的癌細胞。 目前陸續發現約十個重要的驅動基因突變，包括EGFR、KRAS、ALK、ROS1、MET、RET、 HER2、BRAF、NRG1、NTRK等。 十多年前，醫學界針對肺癌中最常見的EGFR基因突變，研發出標靶藥物，達到減慢癌細胞生長和擴散的效用之餘，引起的副作用相較化療輕微。
罕見肺癌系列: 肺癌／2021癌症論壇：2+3代標靶接力用藥 延長晚期肺癌存活期
中國醫藥大學附設醫院內科部胸腔內科主任塗智彥表示：肺癌分成非小細胞肺癌及小細胞肺癌，有85%的病友為非小細胞肺癌，而非小細胞肺癌當中，又以肺腺癌最常見。 罕見肺癌系列 肺腺癌已知的致病基因EGFR，基因突變佔50-60％最為常見，但是如ALK、ROS 1及BRAF所佔比率都小於5％，然而這些致病基因突變包含EGFR、ALK、ROS 1及BRAF等，目前已經有相對應的治療藥物，可以供病人使用。 在子宮內膜癌中，30%屬於較罕見的非子宮內膜樣（non-endometrioid）癌症；這包括漿液性癌（serous）、亮細胞癌（clear cell）與肉瘤癌（carcinosarcoma）。
罕見肺癌系列: 肺腺癌晚期轉移 治療後腫瘤縮小近九成
驅動基因突變因為突變的位點不一樣，又可分很多種，以比例最高的EGFR來說，突變發生在第18-21外因子，其中第19以及21外因子約佔了90%，目前標靶藥物的治療效果不錯。 第20外因子突變只佔了其中的7%，但是第一代到第三代的標靶藥物，幾乎對其沒有療效，不過，近期已有新的標靶藥物上市，幫助罕見的肺癌第20外因子突變獲得治療效果。 如果性腺間質腫瘤屬第2期以上，或第1期已存在風險因素，例如第1C期，細胞分化差（poorly differentiated），代表高度惡性、擴散風險較高，就必須接受綜合鉑類化療方案。 中國肺癌罕見突變協作組聯合發起人，中山大學腫瘤防治中心內科主任張力表示，肺癌治療日新月異，近年精準醫學發展迅猛，二代測序技術在臨牀得到廣泛應用，越來越多的患者被檢測出罕見基因突變，卻沒有足夠的治療手段和治療信息。 協作組希望與廣大同道一起，分享罕見突變最新的治療進展及案例信息，探討如何給罕見突變患者帶來更好的治療。 肺癌可細分為多種不同型別及基因變異，國人最常罹患類型大多屬於『非小細胞肺癌』，包含肺腺癌、鱗狀細胞癌及大細胞癌等，肺腺癌中有一些重要的基因突變，其中最常見為EGFR 基因突變，在國內約佔一半以上的比率。
罕見肺癌系列: 罕見肺癌專襲非煙民
香港大學胸肺內科臨牀副教授何重文指出，本港每年約有四千六百宗肺癌新症，八成肺癌屬非小細胞肺癌，當中大部分由吸煙引致，但約百分之五屬於與吸煙無關的ALK基因突變型肺癌。 這類罕見肺癌患者通常較年輕，瑪麗醫院過去三年數據顯示，整體肺癌患者超過七十歲，但ALK肺癌患者年齡中位數只有五十八歲。 除了根治性手術外，在術後或復發後，視乎危險因素和分化程度，決定化療、放射治療或荷爾蒙治療。
罕見肺癌系列: ALK肺癌易「上腦」 醫療費高昂 急需支援
肺癌晚期治療以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，目前針對罕見肺癌已有越來越多相對應標靶治療，能針對特定基因型別的癌細胞攻擊。 這種依據每位病患的基因特性，精準選擇用藥的治療新趨勢叫做「精準醫療」，也稱作「個人化醫療」。 目前有許多基因檢測方法，技術大幅提升，包括：免疫染色、聚合酶連鎖反應檢測、基因定序，以及最新的次世代基因定序等。
罕見肺癌系列: 出現掉髮何時該就醫？3大原因報你知，如何有效預防
它佔整體卵巢癌3%至5%，而當中有60%是第一期確診；其中一類型就是顆粒細胞瘤。 而其他基因突變型別，包括ALK、ROS1、MET，以及 BRAF 等，以上每個基因發生比率大致都在 5 以下，這幾種罕見肺癌都有相對應的標靶藥物的治療選項。 何說，ALK肺癌與其他肺癌症狀並無不同，患者會持續咳嗽、呼吸短促、胸痛及體重下降等。 醫學界目前雖然未知發病成因，但患肺腺癌、非吸煙或輕度吸煙者，較高機會出現ALK融合基因。
罕見肺癌系列: 「罕見肺癌」？剖悉肺癌基因 客製化精準對症治療
基因突變或染色體出問題會導致罕見的先天疾病，較多人認識的包括黏多醣症、結節性硬化症、小腦萎縮症、脊髓肌肉萎縮症等。 2月28日是「國際罕見病日」，就由醫學遺傳專家講解其中一種罕見病──白化症。 患有白化症，全身皮膚、頭髮甚至眉毛也是白色的，當白晢身驅失去「黑的保護」，原來需要面對不少問題。
罕見肺癌系列: 肺癌罕見轉移預後較差 異常疼痛勿輕忽
因為是第1期，亦考慮到生育計劃，所以做了單邊卵巢及輸卵管切除手術。 最近因為經期有點亂，接受影像檢查時，發現另一邊卵巢有一個4釐米腫瘤，腹腔兩個位置有懷疑轉移的跡象。 她被轉介至婦科腫瘤科醫生，因為腫瘤尚可以切除，計劃子宮全切除加剩餘一邊卵巢輸卵管切除手術，兼腹膜腫瘤切除。 目前有許多基因檢測方法，技術大幅提升，包括免疫染色、聚合酶連鎖反應檢測、基因定序，以及最新的次世代基因定序等，準確度高，且提供醫生更精確的診斷參考，可針對不同型別進行精準治療，提升治療成效。
罕見肺癌系列: 罕見卵巢癌 切單邊卵巢輸卵管 保生育能力
四十四歲的黃女士並非煙民，三年前確診晚期肺癌時頓感晴天霹靂，「都唔食煙，但醫生話肺癌，我都唔知點解。」初時醫生處方化療藥物，惟一年後黃女士病情惡化，基因檢查時才發現有ALK基因變異，須服標靶藥。 楊志新呼籲，肺腺癌病人在確診後，醫師會尋找有沒有適合的標靶藥物可以治療 ，假使沒有，還可以進行化療或免疫治療。 患者不要以為沒有標靶藥物就沒治療的機會，因為有些化療還是很有效，不要放棄任何希望。 醫學研究發現，ALK基因異變智產生異常的ALK蛋白質，引致細胞生長和擴散。 白化症患者「從頭白到腳」，養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示，這是由於患者的體內缺乏色素所致，眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。 白化症是基因遺傳造成，目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分佈和功能。
罕見肺癌系列: 晚期肺癌病患 基因篩檢精準標靶治療延命
肺癌在國內 1 年約有 1 萬 4 千名新發生病例，肺癌可分成非小細胞肺癌及小細胞肺癌，其中 85 的病友為非小細胞肺癌。 而較常見的非小細胞肺癌中包括肺腺 癌、鱗狀細胞肺癌、大細胞肺癌，以及神經內分泌腫瘤，其中又以肺腺癌最常見。 臺灣每年新增逾一萬四千名肺癌患者，由於早期症狀不明顯，有高達六成肺癌病友確診已是晚期。 肺癌可分成：小細胞肺癌及小細胞肺癌，其中85%的病友為非小細胞肺癌。 而較常見的非小細胞肺癌中包括：肺腺癌、鱗狀細胞肺癌、大細胞肺癌，以及神經內分泌腫瘤，其中又以肺腺癌最常見。
陳育民醫師強調，病患最好能接受篩檢確認基因突變類型，才能找出理想標靶藥物，延長存活期、改善生活品質。 ‧性腺間質腫瘤（sex cord stromal tumour），雖然可見於年輕病人，但較多是在接近停經時發生，平均年齡約50歲。 性腺間質腫瘤來自分裂細胞羣，通常在卵巢母細胞（oocytes）周圍的組織產生。
罕見肺癌系列: 基因測序配合新標靶治療
不過林醫生表示，白化症患者雖然面對外觀和視力問題，但非致命性，因此較少夫婦會特地為此檢驗基因。 林醫生指出，大部分個案都屬於隱性遺傳，即是父母都並非白化症患者，卻攜有這致病基因。 若父母雙方都攜有致病基因，誕下的嬰兒有四分一機會患白化症；若其中一方有白化症，而配偶非白化症，以有隱性基因的機會是二萬分之一來計算，所誕下的嬰兒約七十分之一機會患白化症。 健康醫療網是以健康新聞、治療新知為主的全方位健康媒體平臺，致力於提供最專業、最即時、最樂活的多元化資訊。 聖雅各福羣會惠澤社區藥房註冊藥劑師梁沛康說，以往治療ALK肺癌以化療為主；現時多以標靶藥物「克唑替尼」治療，病人無惡化存活期較化療長逾四個月。 罕見肺癌系列2025 林醫生解釋，當受到紫外線照射，就會刺激皮膚產生色素，抵擋陽光避免曬傷甚至癌變。
癌症基因檢測可以找出病患的腫瘤帶有哪些癌症基因突變，讓醫師針對帶有特定基因突變的病患擬定適合的治療策略，進而達到較佳的治療效果，掌握治療黃金期。 之前受限於檢測技術，較難找出有這些基因存在的病患；目前全球基因檢測技術大幅提升，提供臨牀醫師更精確的診斷工具，為病人規劃個別精準治療，可大幅提升有效治療率。 罕見肺癌系列 若為晚期的肺癌患者，在病理報告確認為非小細胞肺癌，特別是肺腺癌，目前會針對幾個特定重要的基因型別進行檢測，例如：EGFR、ALK、ROS1，以及BRAF等。 如果病患經濟能力許可，也可以選擇做NGS次世代基因定序，一次瞭解病患可能產生的「驅動基因」Driver mutation，進而進行治療規劃。
但對晚期或停經後女士，一個徹底的子宮及兩邊卵巢輸卵管切除手術，是標準的治療方案。 【明報專訊】女性常見癌症中，子宮體癌排名第4、卵巢癌排名第6、子宮頸癌排名第9；而這些常見婦科癌中，有些個案較為罕見，腫瘤同樣生於卵巢或子宮，徵狀也相似，但治療方案卻大不同。 胸部電腦斷層掃描，顯示右中肺腫塊伴有縱隔淋巴結腫大，腦部MRI檢查顯示大腦有轉移性腫瘤，右中肺電腦斷層引導下切片檢查，確診為肺癌，並帶有表皮生長因子受體突變，因此接受標靶藥物治療，腫瘤有縮小。 罕見肺癌系列 成大醫院胸腔內科醫師林建中指出，肺癌的癌細胞不僅可以在原發位置長大，壓迫肺部或造成肋膜積水，引起咳嗽或呼吸困難，也可透過血液、淋巴擴散至其他器官或組織並生長。 罕見肺癌系列2025 當癌細胞轉移至特定部位時，就會產生症狀，如骨頭轉移常會造成骨頭疼痛；若轉移至腦部則可能會有頭痛、噁心、嘔吐、意識模糊、肢體無力等症狀。 肺癌是非常容易轉移的癌症，常見的遠端轉移包含腦部、骨頭、肝臟、腎上腺、淋巴結等，但成大醫院也診斷過轉移至腎臟、胃及卵巢的肺腺癌個案，這些少見的轉移，與常見遠端轉移一樣，也都是以疼痛來表現，但無法藉由常規的胸部X光或胸部電腦斷層掃描察覺。
罕見肺癌系列: 「罕見肺癌不擔心 精準治療不肺心」罕見肺癌衛教巡迴展
準確度高，且能提供醫生更精確的診斷參考，可針對不同型別進行精準治療，提升治療成效。 肺癌已經走向精準治療，肺腺癌患者除了要知道有無驅動基因突變，還要知道是哪個位點突變，才能更有效治療。 肺腺癌最常見的驅動基因突變是EGFR(上皮細胞生長因子接受器)，一般突變是發生在第18-21外因子，但是較罕見的第20外因子，對第一到第三代的標靶藥物幾乎沒有效用，必須選擇最新上市的藥物。 罕見肺癌系列2025 曾有一名肺癌患者只做一項基因EGFR檢測，呈現陰性，後來只好以化療控制病情，不料五年後病情惡化，還好當時發現了新的基因突變類型ALK。 收治案例的臺北榮民總醫院胸腔部一般胸腔科陳育民主任說，病人做了ALK檢測後，結果呈陽性，所以就開始以ALK標靶藥物治療，目前這名患者情況不錯，罹癌至今存活期已經超過10年。
罕見肺癌系列: 明報健康網
然而，白化症患者的皮膚缺乏色素保護，若經常受陽光照射，皮膚又沒有足夠保護，便會容易曬傷，增加患上皮膚癌的機會。 專家指出，調動檢測公司、藥企、社會團體及醫生專家等各方面積極性，集中產學研優勢，提高罕見突變治療水平，促進更多新藥的研發。 同時有助於吸引社會對罕見突變患者羣體的關注，優化診斷、治療的完整生態鏈閉環，吸引更多的研發投入，建立完善罕見突變協作診治網絡，促進罕見突變患者規範檢測與科學治療，切實維護罕見突變患者的健康權益。 例如EGFR、ALK、ROS1 以及BRAF 等等，當然如果病患經濟能力許可，也可以選擇做 NGS 次世代基因定序去一次瞭解病患可能產生的 Driver mutation，進而進行治療規劃。 會上專家表示，罕見突變這個領域需要更多人的關注，需要更多資源的整合與投入。
儘管是復發的生殖細胞瘤，仍有機會對化療敏感（chemotherapy sensitive）而達到根治的效果。 現時肺癌已成為本港癌症第二號殺手，每年約有4,000宗肺癌新症，腫瘤科醫生陳亮祖指，肺癌病者中約有5%屬由基因變異引發的ALK肺癌，醫學界目前仍未知其原因。 白化症屬隱性基因遺傳的疾病，如夫婦有家族史，可在計劃生育前進行基因檢驗。
罕見肺癌系列: 罕見肺癌是什麼？
中國醫藥大學附設醫院為了提升民眾對罕見肺癌的瞭解，偕同臺灣全癌症病友連線，舉辦「罕見肺癌不擔心、精準治療不肺心」衛教活動巡迴展。 臺灣每年新增逾1萬4千名肺癌患者，由於早期症狀不明顯，有高達六成肺癌病友確診已是晚期。 肺癌患者透過基因檢測，可以診斷出不同致病的基因型別，再規劃個別精準治療，大幅提升有效治療率。 普遍人認為肺癌是煙民「專利」，但原來非吸煙人士亦會罹患一種罕見肺癌。